各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)衛(wèi)生健康委：
 
　　為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，我委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發(fā)育不全等86個病種分別制定了診療指南（見附件，可在國家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站醫(yī)政司欄目下載）?，F(xiàn)印發(fā)給你們，請各地衛(wèi)生健康行政部門做好組織實施工作。
 
　　附件：86個罕見病病種診療指南（2025年版）
 
　　國家衛(wèi)生健康委辦公廳
 
　　2025年6月17日